Bài Tập Trắc Nghiệm Chuyên Đề: Bệnh tật di truyền người (Sinh học Lớp 12)

Đáp án D
Bằng phương pháp tiêu bản tế bào, người ta có thể quan sát NST từ đó có thể phát hiện được các bệnh có liên quan đến đột biến số lượng và cấu trúc NST.
Có thể phát hiện : (1), (2), (6).

(AI giải đề cho tôi)
Bệnh phêninkêto niệu (PKU) xảy ra do đột biến gen lặn trên NST thường làm mất hoạt tính enzim phenylalanin hydroxylaza, enzim này xúc tác chuyển hóa phêninalanin thành tirozin. Khi enzim bị thiếu, phêninalanin không chuyển thành tirozin mà chuyển thành axit phêninkêtoxic tích tụ gây hại não. Các đáp án khác: Đao là đột biến nhiễm sắc thể (trisomy 21); thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen cấu trúc hemoglobin; Tócnơ là đột biến nhiễm sắc thể giới tính (X0). Đáp án khớp với đáp án nguồn (Câu 82: B).

(AI giải đề cho tôi)
Xét từng bệnh: (1) Hội chứng Đao (bộ nhiễm sắc thể thường 3 bản số 21) do đột biến cấu trúc nhân lành tính, bệnh nhân thường có má phệ, cổ ngắn, lưỡi dài → ghép với d. (2) Bệnh hồng cầu liềm do đột biến gen (thay thế một cặp nucleotit), bệnh nhân khi bị bệnh xuất hiện hàng loạt các rối loạn bệnh lí trong cơ thể → ghép với e. (3) Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X → bệnh di truyền liên kết với giới tính X → ghép với a. (4) Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, nhóm người này thường xuất hiện với tần số thấp → ghép với f. (5) Hội chứng Claiphentơ (XXY) chỉ xuất hiện ở nam, không xuất hiện ở nữ → ghép với b. (6) Hội chứng siêu nữ (XXX) chỉ xuất hiện ở người nữ, không xuất hiện ở người nam → ghép với c. Vậy đáp án: (1-d, 2-e, 3-a, 4-f, 5-b, 6-c), trùng với đáp án C của đề.