Câu 2THPTChuyên đề: Bệnh tật di truyền người • Lớp 12Đột biến geneThông hiểu#secondary:BIO12.MOLECULAR_GENETICS.L3.GENE_MUTATION#curriculum:undetermined
Hội chứng, bệnh nào sau đây ở người có liên quan đến đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirozin?
Hội chứng, bệnh nào sau đây ở người có liên quan đến đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirozin?
Chọn một phương án bên dưới để kiểm tra đáp án ngay:
Đáp án chính thức: B
Hướng dẫn giải chi tiết
(AI giải đề cho tôi)
Bệnh phêninkêto niệu (PKU) xảy ra do đột biến gen lặn trên NST thường làm mất hoạt tính enzim phenylalanin hydroxylaza, enzim này xúc tác chuyển hóa phêninalanin thành tirozin. Khi enzim bị thiếu, phêninalanin không chuyển thành tirozin mà chuyển thành axit phêninkêtoxic tích tụ gây hại não. Các đáp án khác: Đao là đột biến nhiễm sắc thể (trisomy 21); thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen cấu trúc hemoglobin; Tócnơ là đột biến nhiễm sắc thể giới tính (X0). Đáp án khớp với đáp án nguồn (Câu 82: B).
Bệnh phêninkêto niệu (PKU) xảy ra do đột biến gen lặn trên NST thường làm mất hoạt tính enzim phenylalanin hydroxylaza, enzim này xúc tác chuyển hóa phêninalanin thành tirozin. Khi enzim bị thiếu, phêninalanin không chuyển thành tirozin mà chuyển thành axit phêninkêtoxic tích tụ gây hại não. Các đáp án khác: Đao là đột biến nhiễm sắc thể (trisomy 21); thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen cấu trúc hemoglobin; Tócnơ là đột biến nhiễm sắc thể giới tính (X0). Đáp án khớp với đáp án nguồn (Câu 82: B).