Tay-sách là một bệnh di truyền đơn gen ở người do alen lặn gây nên; người có kiểu gen đồng hợp tử và alen lặn gây bệnh thường chết trước tuổi trưởng thành. Bệnh Tay-sachs được mô tả như phả hệ sau đây, biết rằng bố đẻ của người phụ nữ số 8 đến từ một quần thể không có alen gây bệnh; không có đột biến mới phát sinh trong những gia đình này.

Theo lý thuyết, xác suất mỗi người con do cặp vợ, chồng số 8 và 9 sinh ra mắc bệnh Tay-sach là

Một bệnh di truyền do một gene gồm 2 allele trên NST thường quy định. Trong đó, allele M quy định kiểu hình không bị bệnh, trội hoàn toàn so với allele m quy định kiểu hình bị bệnh. Trong một gia đình, bố (I-1) và mẹ (I-2) đều không bị bệnh, sinh một con trai (II-1) bị bệnh và một con gái (II-2) không bị bệnh. Người II-2 kết hôn với một người đàn ông (II-3) bị bệnh. Biết rằng, không có đột biến phát sinh và sự biểu hiện của gene không phụ thuộc vào môi trường. Nhận định nào sau đây là đúng về sự di truyền của bệnh này?

Một bệnh hiếm gặp ở người (bệnh M) do đột biến gene làm giảm hoạt tính enzyme G khiến hồng cầu dễ vỡ nhưng lại tăng khả năng chống chịu sốt rét của người mang đột biến. Một đoạn DNA của gene bị đột biến thêm 2 cặp nucleotide (Indel 2bp) làm mất vị trí cắt của enzyme giới hạn được dùng phân biệt allele bình thường A (bị cắt thành 2 bằng 300 và 200 cặp nucleotide-bp) và allele đột biến A₁ (bằng 502 cặp nucleotide). Đoạn DNA này của những người trong gia đình được nhân bản nhân tạo nhiều lần (phương pháp PCR), sản phẩm nhân bản được cắt bằng enzyme cắt giới hạn rồi điện di. Protein G được tách từ hồng cầu những người này cũng dùng phương pháp điện di và phát hiện bằng kháng thể đặc hiệu. Phả hệ của những người trong gia đình và kết quả điện di thể hiện ở hình bên.

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả 2 bệnh di truyền ở người, trong đó có một bệnh do gen nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X quy định. Biết rằng không có đột biến mới xảy ra ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất cặp vợ chồng 13-14 sinh đứa con đầu lòng bị hai bệnh là bao nhiêu?

Cho sơ đồ phả hệ:



Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ, tỷ lệ người mắc bệnh trong cả quần thể cân bằng di truyền này là 1%. Người phụ nữ số 8 lớn lên kết hôn với một người nam giới bình thường trong cùng quần thể. Hỏi xác suất họ sinh được người con đầu lòng không bị bệnh là bao nhiêu?

Một thành viên trong gia đình (II.2) cần truyền máu để phẫu thuật gấp. Tuy nhiên, bệnh viện không đủ nhóm máu phù hợp và đề nghị gia đình kiểm tra nhóm máu để tìm người hiến máu. Bác sĩ yêu cầu các thành viên trong gia đình làm xét nghiệm nhóm máu và kết quả được ghi nhận trên phả hệ. Tuy nhiên có một số người trong gia đình vắng mặt, một số khác chưa rõ thông tin về nhóm máu. Theo lí thuyết, trong gia đình bệnh nhân nên đưa ai đi truyền máu cho người (II.2) là thích hợp và nhanh nhất?

Phả hệ dưới đây mô tả hai bệnh di truyền phân li độc lập với nhau, mỗi bệnh do một gen quy định. Biết không xảy ra đột biến ở tất cả mọi người trong phả hệ. Tính theo lí thuyết, xác suất để cặp vợ chồng 15-16 sinh con đầu lòng là gái và không bị bệnh.