Câu 19THPTChuyên đề: Đột biến gene • Lớp 12Dịch mã và mã di truyềnVận dụng#secondary:BIO12.MOLECULAR_GENETICS.L3.TRANSLATION#curriculum:undetermined
Phần II. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 4. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.
Câu 1. Ở một loài thực vật lưỡng bội, giả sử allele A bị đột biến điểm tại vùng mã hóa trở thành allele A₁. Allele A trội hoàn toàn so với allele A₁. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về đột biến gene này?
a) Nếu gene A₁ là allele trội so với allele A thì thể đột biến có kiểu gene là AA.
b) Nếu phân tử protein do allele A₁ mã hóa có chức năng bị thay đổi so với phân tử protein do allele A mã hóa thì cơ thể mang allele A₁ là thể đột biến.
c) Allele A và allele A₁ có thể có số lượng nucleotide bằng nhau hoặc hơn kém nhau một nucleotide.
d) Nếu allele A và allele A₁ có số nucleotide bằng nhau thì chuỗi polypeptide do hai allele này mã hóa có thể sẽ có số amino acid khác nhau.
Câu 2. Sơ đồ sau mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến 2 bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm bệnh PKU và bệnh AKU:
Phenylalanine —(1)→ Tyrosine → p-HPPA → Homogentistic acid —(2)→ Maleyacetoacetic acid
(1): enzyme phenylalanine hydroxylase; (2): enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase
Cho biết: Allele A mã hóa (1), allele B mã hóa (2); các allele a và b không mã hóa enzyme. Nếu tích tụ nhiều phenylalanine sẽ gây bệnh PKU (Phenylketonuria); nếu tích tụ nhiều homogentistic acid sẽ gây bệnh AKU (Alkaptonuria). Biết rằng p-HPPA và Homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường chuyển hóa trên và A, a, B, b thuộc các NST thường khác nhau. Phát biểu dưới đây đúng hay sai về 2 bệnh trên?
a) Bố mẹ dị hợp 2 cặp gene xác suất sinh 1 con chỉ bị bệnh PKU mà không bị bệnh AKU bằng 3/16.
b) Bố bị bệnh PKU, mẹ bị bệnh AKU có thể sinh con không mắc cả hai bệnh.
c) Trẻ bị bệnh AKU có thể cho ăn kiêng tyrosine và phenylalanine từ nhỏ thì trẻ sẽ không biểu hiện bệnh.
d) Người bị bệnh PKU và người bị bệnh AKU có số loại kiểu gene khác nhau.
Câu 1. Ở một loài thực vật lưỡng bội, giả sử allele A bị đột biến điểm tại vùng mã hóa trở thành allele A₁. Allele A trội hoàn toàn so với allele A₁. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về đột biến gene này?
a) Nếu gene A₁ là allele trội so với allele A thì thể đột biến có kiểu gene là AA.
b) Nếu phân tử protein do allele A₁ mã hóa có chức năng bị thay đổi so với phân tử protein do allele A mã hóa thì cơ thể mang allele A₁ là thể đột biến.
c) Allele A và allele A₁ có thể có số lượng nucleotide bằng nhau hoặc hơn kém nhau một nucleotide.
d) Nếu allele A và allele A₁ có số nucleotide bằng nhau thì chuỗi polypeptide do hai allele này mã hóa có thể sẽ có số amino acid khác nhau.
Câu 2. Sơ đồ sau mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến 2 bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm bệnh PKU và bệnh AKU:
Phenylalanine —(1)→ Tyrosine → p-HPPA → Homogentistic acid —(2)→ Maleyacetoacetic acid
(1): enzyme phenylalanine hydroxylase; (2): enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase
Cho biết: Allele A mã hóa (1), allele B mã hóa (2); các allele a và b không mã hóa enzyme. Nếu tích tụ nhiều phenylalanine sẽ gây bệnh PKU (Phenylketonuria); nếu tích tụ nhiều homogentistic acid sẽ gây bệnh AKU (Alkaptonuria). Biết rằng p-HPPA và Homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường chuyển hóa trên và A, a, B, b thuộc các NST thường khác nhau. Phát biểu dưới đây đúng hay sai về 2 bệnh trên?
a) Bố mẹ dị hợp 2 cặp gene xác suất sinh 1 con chỉ bị bệnh PKU mà không bị bệnh AKU bằng 3/16.
b) Bố bị bệnh PKU, mẹ bị bệnh AKU có thể sinh con không mắc cả hai bệnh.
c) Trẻ bị bệnh AKU có thể cho ăn kiêng tyrosine và phenylalanine từ nhỏ thì trẻ sẽ không biểu hiện bệnh.
d) Người bị bệnh PKU và người bị bệnh AKU có số loại kiểu gene khác nhau.
Ở một loài thực vật lưỡng bội, giả sử allele A bị đột biến điểm tại vùng mã hóa trở thành allele A₁. Allele A trội hoàn toàn so với allele A₁. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về đột biến gene này ?
Ở một loài thực vật lưỡng bội, giả sử allele A bị đột biến điểm tại vùng mã hóa trở thành allele A₁. Allele A trội hoàn toàn so với allele A₁. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về đột biến gene này ?
Các mệnh đề Đúng / Sai:
a)
Nếu gene A₁ là allele trội so với allele A thì thể đột biến có kiểu gene là AA .
b)
Nếu phân tử protein do allele A₁ mã hóa có chức năng bị thay đổi so với phân tử protein do allele A mã hóa thì cơ thể mang allele A₁ là thể đột biến.
c)
Allele A và allele A₁ có thể có số lượng nucleotide bằng nhau hoặc hơn kém nhau một nucleotide.
d)
Nếu allele A và allele A₁ có số nucleotide bằng nhau thì chuỗi polypeptide do hai allele này mã hóa có thể sẽ có số amino acid khác nhau.
Đáp án chính thức: a:S,b:S,c:S,d:Đ
Hướng dẫn giải chi tiết
(AI giải đề cho tôi)
Đột biến điểm (thay thế một cặp nucleotide) tại vùng mã hóa biến allele A thành A₁; A trội hoàn toàn so với A₁.
a) Sai. Thể đột biến phải mang allele A₁. Nếu A₁ trội so với A thì thể đột biến dị hợp có kiểu gene AA₁ (không phải AA); kiểu gene AA là thể đồng hợp không mang đột biến.
b) Sai. Cơ thể lưỡng bội mang allele A₁ có kiểu gene AA₁ hoặc A₁A₁. Vì A trội hoàn toàn, thể dị hợp AA₁ vẫn biểu hiện kiểu hình bình thường (protein do A tạo ra có chức năng bình thường), nên không phải mọi cơ thể mang A₁ đều là thể đột biến về kiểu hình; chỉ thể A₁A₁ mới là thể đột biến.
c) Sai. Đột biến điểm là thay thế một cặp nucleotide bằng cặp nucleotide khác, nên allele A và A₁ có số lượng nucleotide bằng nhau, không thể hơn kém nhau một nucleotide (hơn/kém một nucleotide là đột biến thêm/bớt).
d) Đúng. Nếu số nucleotide bằng nhau nhưng đột biến làm xuất hiện mã kết thúc (codon kết thúc) sớm trong vùng mã hóa, thì chuỗi polypeptide do A₁ mã hóa sẽ ngắn hơn, tức số amino acid khác nhau. Vậy d đúng.
Kết quả: a Sai, b Sai, c Sai, d Đúng, trùng với đáp án bảng key (SSSĐ).
a) (AI giải đề cho tôi)
Thể đột biến phải mang allele A₁; nếu A₁ trội so với A thì thể đột biến dị hợp có kiểu gene AA₁, không phải AA.
b) (AI giải đề cho tôi)
Vì A trội hoàn toàn, thể dị hợp AA₁ mang A₁ vẫn biểu hiện kiểu hình bình thường nên không phải thể đột biến; chỉ thể đồng hợp A₁A₁ mới là thể đột biến.
c) (AI giải đề cho tôi)
Đột biến điểm chỉ thay thế một cặp nucleotide bằng cặp khác, nên allele A và A₁ có số nucleotide bằng nhau, không thể hơn kém nhau một nucleotide.
d) (AI giải đề cho tôi)
Nếu đột biến tạo ra mã kết thúc sớm trong vùng mã hóa thì dù số nucleotide bằng nhau, chuỗi polypeptide do A₁ mã hóa sẽ có số amino acid ít hơn.
Đột biến điểm (thay thế một cặp nucleotide) tại vùng mã hóa biến allele A thành A₁; A trội hoàn toàn so với A₁.
a) Sai. Thể đột biến phải mang allele A₁. Nếu A₁ trội so với A thì thể đột biến dị hợp có kiểu gene AA₁ (không phải AA); kiểu gene AA là thể đồng hợp không mang đột biến.
b) Sai. Cơ thể lưỡng bội mang allele A₁ có kiểu gene AA₁ hoặc A₁A₁. Vì A trội hoàn toàn, thể dị hợp AA₁ vẫn biểu hiện kiểu hình bình thường (protein do A tạo ra có chức năng bình thường), nên không phải mọi cơ thể mang A₁ đều là thể đột biến về kiểu hình; chỉ thể A₁A₁ mới là thể đột biến.
c) Sai. Đột biến điểm là thay thế một cặp nucleotide bằng cặp nucleotide khác, nên allele A và A₁ có số lượng nucleotide bằng nhau, không thể hơn kém nhau một nucleotide (hơn/kém một nucleotide là đột biến thêm/bớt).
d) Đúng. Nếu số nucleotide bằng nhau nhưng đột biến làm xuất hiện mã kết thúc (codon kết thúc) sớm trong vùng mã hóa, thì chuỗi polypeptide do A₁ mã hóa sẽ ngắn hơn, tức số amino acid khác nhau. Vậy d đúng.
Kết quả: a Sai, b Sai, c Sai, d Đúng, trùng với đáp án bảng key (SSSĐ).
a) (AI giải đề cho tôi)
Thể đột biến phải mang allele A₁; nếu A₁ trội so với A thì thể đột biến dị hợp có kiểu gene AA₁, không phải AA.
b) (AI giải đề cho tôi)
Vì A trội hoàn toàn, thể dị hợp AA₁ mang A₁ vẫn biểu hiện kiểu hình bình thường nên không phải thể đột biến; chỉ thể đồng hợp A₁A₁ mới là thể đột biến.
c) (AI giải đề cho tôi)
Đột biến điểm chỉ thay thế một cặp nucleotide bằng cặp khác, nên allele A và A₁ có số nucleotide bằng nhau, không thể hơn kém nhau một nucleotide.
d) (AI giải đề cho tôi)
Nếu đột biến tạo ra mã kết thúc sớm trong vùng mã hóa thì dù số nucleotide bằng nhau, chuỗi polypeptide do A₁ mã hóa sẽ có số amino acid ít hơn.