Phần II. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 4. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.
Câu 1. Ở một loài thực vật lưỡng bội, giả sử allele A bị đột biến điểm tại vùng mã hóa trở thành allele A₁. Allele A trội hoàn toàn so với allele A₁. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về đột biến gene này?
a) Nếu gene A₁ là allele trội so với allele A thì thể đột biến có kiểu gene là AA.
b) Nếu phân tử protein do allele A₁ mã hóa có chức năng bị thay đổi so với phân tử protein do allele A mã hóa thì cơ thể mang allele A₁ là thể đột biến.
c) Allele A và allele A₁ có thể có số lượng nucleotide bằng nhau hoặc hơn kém nhau một nucleotide.
d) Nếu allele A và allele A₁ có số nucleotide bằng nhau thì chuỗi polypeptide do hai allele này mã hóa có thể sẽ có số amino acid khác nhau.
Câu 2. Sơ đồ sau mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến 2 bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm bệnh PKU và bệnh AKU:
Phenylalanine —(1)→ Tyrosine → p-HPPA → Homogentistic acid —(2)→ Maleyacetoacetic acid
(1): enzyme phenylalanine hydroxylase; (2): enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase
Cho biết: Allele A mã hóa (1), allele B mã hóa (2); các allele a và b không mã hóa enzyme. Nếu tích tụ nhiều phenylalanine sẽ gây bệnh PKU (Phenylketonuria); nếu tích tụ nhiều homogentistic acid sẽ gây bệnh AKU (Alkaptonuria). Biết rằng p-HPPA và Homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường chuyển hóa trên và A, a, B, b thuộc các NST thường khác nhau. Phát biểu dưới đây đúng hay sai về 2 bệnh trên?
a) Bố mẹ dị hợp 2 cặp gene xác suất sinh 1 con chỉ bị bệnh PKU mà không bị bệnh AKU bằng 3/16.
b) Bố bị bệnh PKU, mẹ bị bệnh AKU có thể sinh con không mắc cả hai bệnh.
c) Trẻ bị bệnh AKU có thể cho ăn kiêng tyrosine và phenylalanine từ nhỏ thì trẻ sẽ không biểu hiện bệnh.
d) Người bị bệnh PKU và người bị bệnh AKU có số loại kiểu gene khác nhau.
