Câu 20THPTChuyên đề: Xác suất kiểu gene kiểu hình trong phép lai • Lớp 12Phân li độc lập nhiều locusBệnh tật di truyền ngườiVận dụng#secondary:BIO12.MENDEL.L3.INDEPENDENT#secondary:BIO12.HUMAN_GENETICS.L3.DISEASE
Phần II. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 4. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.
Câu 1. Ở một loài thực vật lưỡng bội, giả sử allele A bị đột biến điểm tại vùng mã hóa trở thành allele A₁. Allele A trội hoàn toàn so với allele A₁. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về đột biến gene này?
a) Nếu gene A₁ là allele trội so với allele A thì thể đột biến có kiểu gene là AA.
b) Nếu phân tử protein do allele A₁ mã hóa có chức năng bị thay đổi so với phân tử protein do allele A mã hóa thì cơ thể mang allele A₁ là thể đột biến.
c) Allele A và allele A₁ có thể có số lượng nucleotide bằng nhau hoặc hơn kém nhau một nucleotide.
d) Nếu allele A và allele A₁ có số nucleotide bằng nhau thì chuỗi polypeptide do hai allele này mã hóa có thể sẽ có số amino acid khác nhau.
Câu 2. Sơ đồ sau mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến 2 bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm bệnh PKU và bệnh AKU:
Phenylalanine —(1)→ Tyrosine → p-HPPA → Homogentistic acid —(2)→ Maleyacetoacetic acid
(1): enzyme phenylalanine hydroxylase; (2): enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase
Cho biết: Allele A mã hóa (1), allele B mã hóa (2); các allele a và b không mã hóa enzyme. Nếu tích tụ nhiều phenylalanine sẽ gây bệnh PKU (Phenylketonuria); nếu tích tụ nhiều homogentistic acid sẽ gây bệnh AKU (Alkaptonuria). Biết rằng p-HPPA và Homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường chuyển hóa trên và A, a, B, b thuộc các NST thường khác nhau. Phát biểu dưới đây đúng hay sai về 2 bệnh trên?
a) Bố mẹ dị hợp 2 cặp gene xác suất sinh 1 con chỉ bị bệnh PKU mà không bị bệnh AKU bằng 3/16.
b) Bố bị bệnh PKU, mẹ bị bệnh AKU có thể sinh con không mắc cả hai bệnh.
c) Trẻ bị bệnh AKU có thể cho ăn kiêng tyrosine và phenylalanine từ nhỏ thì trẻ sẽ không biểu hiện bệnh.
d) Người bị bệnh PKU và người bị bệnh AKU có số loại kiểu gene khác nhau.
Câu 1. Ở một loài thực vật lưỡng bội, giả sử allele A bị đột biến điểm tại vùng mã hóa trở thành allele A₁. Allele A trội hoàn toàn so với allele A₁. Mỗi nhận định sau đây là đúng hay sai về đột biến gene này?
a) Nếu gene A₁ là allele trội so với allele A thì thể đột biến có kiểu gene là AA.
b) Nếu phân tử protein do allele A₁ mã hóa có chức năng bị thay đổi so với phân tử protein do allele A mã hóa thì cơ thể mang allele A₁ là thể đột biến.
c) Allele A và allele A₁ có thể có số lượng nucleotide bằng nhau hoặc hơn kém nhau một nucleotide.
d) Nếu allele A và allele A₁ có số nucleotide bằng nhau thì chuỗi polypeptide do hai allele này mã hóa có thể sẽ có số amino acid khác nhau.
Câu 2. Sơ đồ sau mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến 2 bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm bệnh PKU và bệnh AKU:
Phenylalanine —(1)→ Tyrosine → p-HPPA → Homogentistic acid —(2)→ Maleyacetoacetic acid
(1): enzyme phenylalanine hydroxylase; (2): enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase
Cho biết: Allele A mã hóa (1), allele B mã hóa (2); các allele a và b không mã hóa enzyme. Nếu tích tụ nhiều phenylalanine sẽ gây bệnh PKU (Phenylketonuria); nếu tích tụ nhiều homogentistic acid sẽ gây bệnh AKU (Alkaptonuria). Biết rằng p-HPPA và Homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường chuyển hóa trên và A, a, B, b thuộc các NST thường khác nhau. Phát biểu dưới đây đúng hay sai về 2 bệnh trên?
a) Bố mẹ dị hợp 2 cặp gene xác suất sinh 1 con chỉ bị bệnh PKU mà không bị bệnh AKU bằng 3/16.
b) Bố bị bệnh PKU, mẹ bị bệnh AKU có thể sinh con không mắc cả hai bệnh.
c) Trẻ bị bệnh AKU có thể cho ăn kiêng tyrosine và phenylalanine từ nhỏ thì trẻ sẽ không biểu hiện bệnh.
d) Người bị bệnh PKU và người bị bệnh AKU có số loại kiểu gene khác nhau.
Sơ đồ sau mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến 2 bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm bệnh PKU và bệnh AKU:
Phenylalanine —(1)→ Tyrosine → ρ-HPPA → Homogentistic acid —(2)→ Maleyacetoacetic acid
(1): enzyme phenylalanine hydroxylase; (2): enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase
Cho biết: Allele A mã hoá (1), allele B mã hoá (2); các allele a và b không mã hoá enzyme. Nếu tích tụ nhiều phenylalanine sẽ gây bệnh PKU (Phenylketonuria); nếu tích tụ nhiều homogentistic acid sẽ gây bệnh AKU (Alkaptonuria). Biết rằng p-HPPA và Homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường chuyển hoá trên và A, a, B, b thuộc các NST thường khác nhau. Phát biểu dưới đây đúng hay sai về 2 bệnh trên?
Sơ đồ sau mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến 2 bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm bệnh PKU và bệnh AKU:
Phenylalanine —(1)→ Tyrosine → ρ-HPPA → Homogentistic acid —(2)→ Maleyacetoacetic acid
(1): enzyme phenylalanine hydroxylase; (2): enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase
Cho biết: Allele A mã hoá (1), allele B mã hoá (2); các allele a và b không mã hoá enzyme. Nếu tích tụ nhiều phenylalanine sẽ gây bệnh PKU (Phenylketonuria); nếu tích tụ nhiều homogentistic acid sẽ gây bệnh AKU (Alkaptonuria). Biết rằng p-HPPA và Homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường chuyển hoá trên và A, a, B, b thuộc các NST thường khác nhau. Phát biểu dưới đây đúng hay sai về 2 bệnh trên?
Phenylalanine —(1)→ Tyrosine → ρ-HPPA → Homogentistic acid —(2)→ Maleyacetoacetic acid
(1): enzyme phenylalanine hydroxylase; (2): enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase
Cho biết: Allele A mã hoá (1), allele B mã hoá (2); các allele a và b không mã hoá enzyme. Nếu tích tụ nhiều phenylalanine sẽ gây bệnh PKU (Phenylketonuria); nếu tích tụ nhiều homogentistic acid sẽ gây bệnh AKU (Alkaptonuria). Biết rằng p-HPPA và Homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường chuyển hoá trên và A, a, B, b thuộc các NST thường khác nhau. Phát biểu dưới đây đúng hay sai về 2 bệnh trên?
Các mệnh đề Đúng / Sai:
a)
Bố mẹ dị hợp 2 cặp gene xác suất sinh 1 con chỉ bị bệnh PKU mà không bị bệnh AKU bằng 3/16.
b)
Bố bị bệnh PKU, mẹ bị bệnh AKU có thể sinh con không mắc cả hai bệnh.
c)
Trẻ bị bệnh AKU có thể cho ăn kiêng tyrosine và phenylalanine từ nhỏ thì trẻ sẽ không biểu hiện bệnh.
d)
Người bị bệnh PKU và người bị bệnh AKU có số loại kiểu gene khác nhau.
Đáp án chính thức: a:S,b:Đ,c:Đ,d:Đ
Hướng dẫn giải chi tiết
(AI giải đề cho tôi)
Con đường chuyển hóa: Phenylalanine —(enzyme 1, do allele A mã hóa)→ Tyrosine → p-HPPA → Homogentistic acid —(enzyme 2, do allele B mã hóa)→ Maleyacetoacetic acid. Vì p-HPPA và homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường này, nếu thiếu enzyme (1) (kiểu gene aa__) thì phenylalanine không chuyển thành tyrosine, không tạo được homogentistic acid → con chỉ bị PKU, không bị AKU. Bệnh PKU: kiểu gene aa__ (aaBB, aaBb, aabb); bệnh AKU: kiểu gene __bb nhưng phải có enzyme (1) mới tích tụ homogentistic acid (AAbb, Aabb); aabb chỉ bị PKU.
a) AaBb × AaBb: con chỉ bị PKU mà không bị AKU là mọi con aa__ (kể cả aabb), xác suất P(aa) = 1/4 = 4/16 ≠ 3/16. → Sai.
b) Bố bị PKU (aa__) luôn truyền a; mẹ bị AKU (__bb) luôn truyền b → mọi con đều aabb: không có enzyme (1) nên không tạo ra homogentistic acid → con chỉ mắc PKU, không mắc AKU, tức không đồng thời mắc cả hai bệnh. → Đúng.
c) Trẻ bị AKU thiếu enzyme (2) nên homogentistic acid tích tụ; nhưng vì homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường trên, nếu cho ăn kiêng cả tyrosine và phenylalanine từ nhỏ thì homogentistic acid không được tạo ra → trẻ không biểu hiện bệnh. → Đúng.
d) Người bị PKU có 3 kiểu gene (aaBB, aaBb, aabb); người bị AKU chỉ có 2 kiểu gene (AAbb, Aabb) vì aabb không có enzyme (1) nên không tạo ra homogentistic acid, chỉ bị PKU → số loại kiểu gene khác nhau. → Đúng.
Kết quả a Sai, b Đúng, c Đúng, d Đúng, khớp bảng đáp án trang 4 (câu 20 = SĐĐĐ).
a) AaBb × AaBb: Con chỉ bị PKU mà không bị AKU là con không có enzyme (1) (kiểu gene aa__), vì khi đó phenylalanine không chuyển thành tyrosine nên không tạo ra homogentistic acid (p-HPPA và homogentistic acid chỉ được tạo từ con đường này) → không mắc AKU. Xác suất = P(aa) = 1/4 = 4/16, không phải 3/16 (không được trừ aabb vì aabb cũng chỉ bị PKU, không tích tụ homogentistic acid). → Sai.
b) Bố bị PKU có kiểu gene aa__ (luôn truyền a cho con); mẹ bị AKU có kiểu gene __bb (luôn truyền b cho con). Mọi con đều có kiểu gene aabb: không có enzyme (1) nên phenylalanine không chuyển thành tyrosine, không tạo ra homogentistic acid → con chỉ mắc PKU, không mắc AKU, tức không đồng thời mắc cả hai bệnh. → Đúng.
c) Trẻ bị AKU thiếu enzyme (2) nên homogentistic acid tích tụ. Vì p-HPPA và homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường chuyển hoá trên (từ phenylalanine → tyrosine → p-HPPA → homogentistic acid), nếu cho ăn kiêng cả tyrosine và phenylalanine từ nhỏ thì không tạo ra homogentistic acid, trẻ sẽ không biểu hiện bệnh. → Đúng.
d) Người bị PKU có các kiểu gene: aaBB, aaBb, aabb (3 kiểu gene). Người bị AKU chỉ có các kiểu gene: AAbb, Aabb (2 kiểu gene), vì aabb không có enzyme (1) nên không tạo ra homogentistic acid, chỉ bị PKU chứ không bị AKU → số loại kiểu gene khác nhau. → Đúng.
Con đường chuyển hóa: Phenylalanine —(enzyme 1, do allele A mã hóa)→ Tyrosine → p-HPPA → Homogentistic acid —(enzyme 2, do allele B mã hóa)→ Maleyacetoacetic acid. Vì p-HPPA và homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường này, nếu thiếu enzyme (1) (kiểu gene aa__) thì phenylalanine không chuyển thành tyrosine, không tạo được homogentistic acid → con chỉ bị PKU, không bị AKU. Bệnh PKU: kiểu gene aa__ (aaBB, aaBb, aabb); bệnh AKU: kiểu gene __bb nhưng phải có enzyme (1) mới tích tụ homogentistic acid (AAbb, Aabb); aabb chỉ bị PKU.
a) AaBb × AaBb: con chỉ bị PKU mà không bị AKU là mọi con aa__ (kể cả aabb), xác suất P(aa) = 1/4 = 4/16 ≠ 3/16. → Sai.
b) Bố bị PKU (aa__) luôn truyền a; mẹ bị AKU (__bb) luôn truyền b → mọi con đều aabb: không có enzyme (1) nên không tạo ra homogentistic acid → con chỉ mắc PKU, không mắc AKU, tức không đồng thời mắc cả hai bệnh. → Đúng.
c) Trẻ bị AKU thiếu enzyme (2) nên homogentistic acid tích tụ; nhưng vì homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường trên, nếu cho ăn kiêng cả tyrosine và phenylalanine từ nhỏ thì homogentistic acid không được tạo ra → trẻ không biểu hiện bệnh. → Đúng.
d) Người bị PKU có 3 kiểu gene (aaBB, aaBb, aabb); người bị AKU chỉ có 2 kiểu gene (AAbb, Aabb) vì aabb không có enzyme (1) nên không tạo ra homogentistic acid, chỉ bị PKU → số loại kiểu gene khác nhau. → Đúng.
Kết quả a Sai, b Đúng, c Đúng, d Đúng, khớp bảng đáp án trang 4 (câu 20 = SĐĐĐ).
a) AaBb × AaBb: Con chỉ bị PKU mà không bị AKU là con không có enzyme (1) (kiểu gene aa__), vì khi đó phenylalanine không chuyển thành tyrosine nên không tạo ra homogentistic acid (p-HPPA và homogentistic acid chỉ được tạo từ con đường này) → không mắc AKU. Xác suất = P(aa) = 1/4 = 4/16, không phải 3/16 (không được trừ aabb vì aabb cũng chỉ bị PKU, không tích tụ homogentistic acid). → Sai.
b) Bố bị PKU có kiểu gene aa__ (luôn truyền a cho con); mẹ bị AKU có kiểu gene __bb (luôn truyền b cho con). Mọi con đều có kiểu gene aabb: không có enzyme (1) nên phenylalanine không chuyển thành tyrosine, không tạo ra homogentistic acid → con chỉ mắc PKU, không mắc AKU, tức không đồng thời mắc cả hai bệnh. → Đúng.
c) Trẻ bị AKU thiếu enzyme (2) nên homogentistic acid tích tụ. Vì p-HPPA và homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường chuyển hoá trên (từ phenylalanine → tyrosine → p-HPPA → homogentistic acid), nếu cho ăn kiêng cả tyrosine và phenylalanine từ nhỏ thì không tạo ra homogentistic acid, trẻ sẽ không biểu hiện bệnh. → Đúng.
d) Người bị PKU có các kiểu gene: aaBB, aaBb, aabb (3 kiểu gene). Người bị AKU chỉ có các kiểu gene: AAbb, Aabb (2 kiểu gene), vì aabb không có enzyme (1) nên không tạo ra homogentistic acid, chỉ bị PKU chứ không bị AKU → số loại kiểu gene khác nhau. → Đúng.