Câu 3. Nhóm máu ABO ở người được xác định dựa trên kháng nguyên (KN) bề mặt hồng cầu. Kháng nguyên được hình thành bằng cách gắn chuỗi oligosacharide với phân tử protein trên màng tế bào. Trình tự các đơn phân của chuỗi oligosacharide xác định loại kháng nguyên. Hình dưới đây mô tả các loại kháng nguyên khác nhau hình thành nên nhóm máu ABO ở người.
Có hai gene liên quan đến sự hình thành các oligosacharide. Gene H mã hoá enzyme gắn Fucose vào kháng nguyên h, tạo ra kháng nguyên H. Gene I gồm các allele I^A, I^B và i. Allele I^A mã hóa enzyme gắn N-acetylgalactosamine vào kháng nguyên H, tạo ra kháng nguyên A. Allele I^B mã hóa enzyme gắn galactose vào kháng nguyên H, tạo ra kháng nguyên B. Allele h và i đều mất chức năng. Locus H và I nằm trên hai NST thường khác nhau. Trong một khu dân cư, xét một cặp vợ chồng đều có nhóm máu O, sinh đứa con thứ nhất có nhóm máu A, đứa con thứ hai có nhóm máu B. Người con thứ nhất kết hôn với một người nhóm máu A cùng ở trong khu dân cư đó và sinh ra một bé trai. Biết tần số các allele H; h; I^A; I^B và i trong khu dân cư lần lượt là 0,8; 0,2; 0,4; 0,5 và 0,1. Cho rằng khu dân cư là một quần thể cân bằng di truyền về 2 locus H và I.
[Hình: các loại kháng nguyên trên hồng cầu — KN h (O), KN H với Fucose (O), KN A với N-acetylgalactosamine (A), KN B với Galactose (B), KN A và KN B (AB)]
a) Người có nhóm máu O phải có kiểu gene đồng hợp lặn về ít nhất một locus.
b) Sự hình thành nhóm máu là kết quả tương tác trực tiếp giữa locus H và locus I.
c) Tỉ lệ người có nhóm máu B trong quần thể ước tính là 35%.
d) Xác suất để bé trai có nhóm máu O là 1/12.