Câu 22THPTChuyên đề: Đột biến gene • Lớp 12Tính toán chiều dài số nucleotide và liên kết geneQuan hệ trình tự DNA RNA proteinVận dụng cao#secondary:BIO12.MOLECULAR_GENETICS.L3.QUANTITATIVE#secondary:BIO12.MOLECULAR_GENETICS.L3.SEQUENCE
Nghiên cứu enzyme E ở hai loài trong cùng một chi, người ta xác định được hai biến thể enzyme E₁ và E₂, chúng cùng xúc tác cho một phản ứng trong tế bào. Hai biến thể này không chỉ có cùng số lượng amino acid trong chuỗi polypeptide mà trình tự các amino acid cũng giống nhau ở hầu hết các đoạn, ngoại trừ một đoạn kí hiệu là S₁ ở biến thể E₁ và S₂ ở biến thể E₂. Trình tự amino acid và trình tự nucleotide của các biến thể như sau:
Đoạn DNA ở mạch khuôn của E₁: 3'-CAG- GTA- TAA- GTT- TTT- GGA- AGT- CGA- 5'
Đoạn S₁ của biến thể E₁: Val - His - Ile - Gln - Lys - Pro - Ser - Ala.
Đoạn S₂ của biến thể E₂: Val - Leu- Ile - Gln - Asn - Pro - Ser - Ala.
Biết gene mã hóa biến thể E₂ được hình thành từ gene mã hóa biến thể E₁ do xuất hiện hai đột biến điểm. Một số loại amino acid và các codon tương ứng có thể có trên phân tử mRNA thể hiện ở bảng sau:
Amino acid Các codon tương ứng Amino acid Các codon tương ứng Ala 5'-GCU, GCC, GCA, GCG-3' Lys 5'-AAA, AAG-3' Asn 5'-AAU, AAC-3' Pro 5'-CCU, CCC, CCA, CCG-3' His 5'-CAU, CAC-3' Val 5'-GUU, GUC, GUA, GUG-3' Ile 5'-AUU, AUC, AUA-3' Gln 5'-CAA, CAG-3' Leu 5'-UUA, UUG, CUU-3' Ser 5'-UCU, UCC, UCA-3'
Nghiên cứu enzyme E ở hai loài trong cùng một chi, người ta xác định được hai biến thể enzyme E₁ và E₂, chúng cùng xúc tác cho một phản ứng trong tế bào. Hai biến thể này không chỉ có cùng số lượng amino acid trong chuỗi polypeptide mà trình tự các amino acid cũng giống nhau ở hầu hết các đoạn, ngoại trừ một đoạn kí hiệu là S₁ ở biến thể E₁ và S₂ ở biến thể E₂. Trình tự amino acid và trình tự nucleotide của các biến thể như sau:
Đoạn DNA ở mạch khuôn của E₁: 3'-CAG- GTA- TAA- GTT- TTT- GGA- AGT- CGA- 5'
Đoạn S₁ của biến thể E₁: Val - His - Ile - Gln - Lys - Pro - Ser - Ala.
Đoạn S₂ của biến thể E₂: Val - Leu- Ile - Gln - Asn - Pro - Ser - Ala.
Biết gene mã hóa biến thể E₂ được hình thành từ gene mã hóa biến thể E₁ do xuất hiện hai đột biến điểm. Một số loại amino acid và các codon tương ứng có thể có trên phân tử mRNA thể hiện ở bảng sau:
Đoạn DNA ở mạch khuôn của E₁: 3'-CAG- GTA- TAA- GTT- TTT- GGA- AGT- CGA- 5'
Đoạn S₁ của biến thể E₁: Val - His - Ile - Gln - Lys - Pro - Ser - Ala.
Đoạn S₂ của biến thể E₂: Val - Leu- Ile - Gln - Asn - Pro - Ser - Ala.
Biết gene mã hóa biến thể E₂ được hình thành từ gene mã hóa biến thể E₁ do xuất hiện hai đột biến điểm. Một số loại amino acid và các codon tương ứng có thể có trên phân tử mRNA thể hiện ở bảng sau:
| Amino acid | Các codon tương ứng | Amino acid | Các codon tương ứng |
| Ala | 5'-GCU, GCC, GCA, GCG-3' | Lys | 5'-AAA, AAG-3' |
| Asn | 5'-AAU, AAC-3' | Pro | 5'-CCU, CCC, CCA, CCG-3' |
| His | 5'-CAU, CAC-3' | Val | 5'-GUU, GUC, GUA, GUG-3' |
| Ile | 5'-AUU, AUC, AUA-3' | Gln | 5'-CAA, CAG-3' |
| Leu | 5'-UUA, UUG, CUU-3' | Ser | 5'-UCU, UCC, UCA-3' |
Các mệnh đề Đúng / Sai:
a)
Đoạn gene mã hóa S₁ đã xảy ra đột biến thay thế cặp nucleotide T- A bằng cặp A- T ở hai vị trí để tạo ra S₂.
b)
Trong cùng điều kiện phản ứng, người ta nhận thấy hiệu quả xúc tác của biến thể E₂ thấp hơn E₁, chứng tỏ đột biến này đã làm thay đổi cấu trúc, chức năng của protein nên hiệu quả xúc tác phản ứng của E₂ kém hơn.
c)
Tỉ lệ A/G của đoạn gene mã hóa S₁ là 5/3.
d)
Nếu thực hiện giải xoắn và tách hoàn toàn 2 mạch của đoạn gene mã hóa S₁ và S₂, sau đó trộn lẫn và cho hạ nhiệt độ để các mạch đơn liên kết bổ sung trở lại, số loại phân tử DNA kép tối đa có thể tạo ra là 4 loại.
Đáp án chính thức: a:S,b:Đ,c:Đ,d:Đ
Hướng dẫn giải chi tiết
(AI giải đề cho tôi)
Xác định mRNA từ mạch khuôn của E₁: 3'-CAG-GTA-TAA-GTT-TTT-GGA-AGT-CGA-5' → mRNA 5'-GUC-CAU-AUU-CAA-AAA-CCU-UCA-GCU-3' → Val-His-Ile-Gln-Lys-Pro-Ser-Ala, đúng bằng đoạn S₁.
Hai đột biến điểm tạo S₂ (Val-Leu-Ile-Gln-Asn-Pro-Ser-Ala):
• His (CAU) → Leu (CUU): mạch khuôn GTA → GAA (thay T bằng A ở vị trí 1 của bộ ba mạch khuôn, tức cặp T-A → A-T).
• Lys (AAA) → Asn (AAU hoặc AAC): nếu AAU thì mạch khuôn TTT → TTA (cặp T-A → A-T); nếu AAC thì mạch khuôn TTT → TTG (cặp T-A → G-C). Vì codon Asn không xác định duy nhất nên không thể khẳng định cả hai vị trí đều là thay thế T-A bằng A-T → câu a SAI.
b) E₂ chỉ khác E₁ tại 2 amino acid (His→Leu, Lys→Asn) làm thay đổi trình tự amino acid, do đó có thể làm thay đổi cấu trúc không gian và vùng hoạt động của enzyme; thực nghiệm cho thấy hiệu quả xúc tác E₂ thấp hơn E₁ chứng tỏ đột biến đã làm thay đổi cấu trúc, chức năng protein → câu b ĐÚNG.
c) Đếm trên đoạn gene mã hóa S₁ (24 cặp nucleotide): mạch khuôn có A = 7, G = 7; mạch bổ sung có A = 8, G = 2. Tổng cả hai mạch: A = 15, G = 9 → A/G = 15/9 = 5/3 → câu c ĐÚNG.
d) S₁ và S₂ khác nhau tại 2 vị trí nên mỗi mạch của S₂ khác mạch tương ứng của S₁. Tách hoàn toàn 2 mạch của cả hai gene thu được 4 loại mạch đơn khác nhau (mạch khuôn S₁, mạch bổ sung S₁, mạch khuôn S₂, mạch bổ sung S₂). Khi cho liên kết bổ sung trở lại, các cặp kép có thể tạo ra: S₁T–S₁C, S₂T–S₂C, S₁T–S₂C, S₂T–S₁C → tối đa 4 loại phân tử DNA kép → câu d ĐÚNG.
a) (AI giải đề cho tôi)
His(CAU)→Leu(CUU) do mạch khuôn GTA→GAA (T-A→A-T); nhưng Lys(AAA)→Asn có thể là AAU (TTT→TTA, T-A→A-T) hoặc AAC (TTT→TTG, T-A→G-C). Vì codon Asn không duy nhất, không thể khẳng định cả hai vị trí đều là thay thế T-A bằng A-T nên phát biểu SAI.
b) (AI giải đề cho tôi)
Hai đột biến làm thay đổi 2 amino acid (His→Leu, Lys→Asn) trong chuỗi polypeptide, làm thay đổi cấu trúc không gian và chức năng enzyme; thực nghiệm E₂ xúc tác kém hơn E₁ chứng tỏ điều này.
c) (AI giải đề cho tôi)
Trên đoạn gene mã hóa S₁: mạch khuôn có A=7, G=7; mạch bổ sung có A=8, G=2. Tổng A=15, G=9 nên A/G = 15/9 = 5/3.
d) (AI giải đề cho tôi)
S₁ và S₂ khác nhau ở 2 vị trí nên có 4 loại mạch đơn khác nhau; khi tái liên kết bổ sung tạo được tối đa 4 loại DNA kép: S₁T–S₁C, S₂T–S₂C, S₁T–S₂C, S₂T–S₁C.
Xác định mRNA từ mạch khuôn của E₁: 3'-CAG-GTA-TAA-GTT-TTT-GGA-AGT-CGA-5' → mRNA 5'-GUC-CAU-AUU-CAA-AAA-CCU-UCA-GCU-3' → Val-His-Ile-Gln-Lys-Pro-Ser-Ala, đúng bằng đoạn S₁.
Hai đột biến điểm tạo S₂ (Val-Leu-Ile-Gln-Asn-Pro-Ser-Ala):
• His (CAU) → Leu (CUU): mạch khuôn GTA → GAA (thay T bằng A ở vị trí 1 của bộ ba mạch khuôn, tức cặp T-A → A-T).
• Lys (AAA) → Asn (AAU hoặc AAC): nếu AAU thì mạch khuôn TTT → TTA (cặp T-A → A-T); nếu AAC thì mạch khuôn TTT → TTG (cặp T-A → G-C). Vì codon Asn không xác định duy nhất nên không thể khẳng định cả hai vị trí đều là thay thế T-A bằng A-T → câu a SAI.
b) E₂ chỉ khác E₁ tại 2 amino acid (His→Leu, Lys→Asn) làm thay đổi trình tự amino acid, do đó có thể làm thay đổi cấu trúc không gian và vùng hoạt động của enzyme; thực nghiệm cho thấy hiệu quả xúc tác E₂ thấp hơn E₁ chứng tỏ đột biến đã làm thay đổi cấu trúc, chức năng protein → câu b ĐÚNG.
c) Đếm trên đoạn gene mã hóa S₁ (24 cặp nucleotide): mạch khuôn có A = 7, G = 7; mạch bổ sung có A = 8, G = 2. Tổng cả hai mạch: A = 15, G = 9 → A/G = 15/9 = 5/3 → câu c ĐÚNG.
d) S₁ và S₂ khác nhau tại 2 vị trí nên mỗi mạch của S₂ khác mạch tương ứng của S₁. Tách hoàn toàn 2 mạch của cả hai gene thu được 4 loại mạch đơn khác nhau (mạch khuôn S₁, mạch bổ sung S₁, mạch khuôn S₂, mạch bổ sung S₂). Khi cho liên kết bổ sung trở lại, các cặp kép có thể tạo ra: S₁T–S₁C, S₂T–S₂C, S₁T–S₂C, S₂T–S₁C → tối đa 4 loại phân tử DNA kép → câu d ĐÚNG.
a) (AI giải đề cho tôi)
His(CAU)→Leu(CUU) do mạch khuôn GTA→GAA (T-A→A-T); nhưng Lys(AAA)→Asn có thể là AAU (TTT→TTA, T-A→A-T) hoặc AAC (TTT→TTG, T-A→G-C). Vì codon Asn không duy nhất, không thể khẳng định cả hai vị trí đều là thay thế T-A bằng A-T nên phát biểu SAI.
b) (AI giải đề cho tôi)
Hai đột biến làm thay đổi 2 amino acid (His→Leu, Lys→Asn) trong chuỗi polypeptide, làm thay đổi cấu trúc không gian và chức năng enzyme; thực nghiệm E₂ xúc tác kém hơn E₁ chứng tỏ điều này.
c) (AI giải đề cho tôi)
Trên đoạn gene mã hóa S₁: mạch khuôn có A=7, G=7; mạch bổ sung có A=8, G=2. Tổng A=15, G=9 nên A/G = 15/9 = 5/3.
d) (AI giải đề cho tôi)
S₁ và S₂ khác nhau ở 2 vị trí nên có 4 loại mạch đơn khác nhau; khi tái liên kết bổ sung tạo được tối đa 4 loại DNA kép: S₁T–S₁C, S₂T–S₂C, S₁T–S₂C, S₂T–S₁C.