Có khoảng 3% dân số bình thường mang alen đột biến ở gen CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó cả bố và mẹ đều là thể mang về một đột biến CFTR. Họ sinh con đầu lòng bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh đứa thứ hai xem đó là thai bị bệnh hay là thể mang hay hoàn toàn không mang gen bệnh. Các mẫu ADN từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như Hình bên.


Nếu thai nhi sinh ra, lớn lên và kết hôn với người bình thường, xác suất đứa con đầu lòng của cặp thể này bị bệnh xơ nang là bao nhiêu?

Phả hệ dưới đây mô phỏng sự di truyền của bệnh “P” và bệnh “Q” ở người. Hai bệnh này do hai alen lặn nằm trên hai cặp nhiễm sắc thể thường khác nhau gây ra. Cho rằng không có đột biến mới phát sinh. Alen a gây bệnh bệnh P, alen b gây bệnh Q. Các alen trội tương ứng là A, B không gây bệnh (A, B trội hoàn toàn so với a và b). Nhận định nào sau đây đúng?
Quy ước

Tay-sách là một bệnh di truyền đơn gen ở người do alen lặn gây nên; người có kiểu gen đồng hợp tử và alen lặn gây bệnh thường chết trước tuổi trưởng thành. Bệnh Tay-sachs được mô tả như phả hệ sau đây, biết rằng bố đẻ của người phụ nữ số 8 đến từ một quần thể không có alen gây bệnh; không có đột biến mới phát sinh trong những gia đình này.

Theo lý thuyết, xác suất mỗi người con do cặp vợ, chồng số 8 và 9 sinh ra mắc bệnh Tay-sach là

Một bệnh di truyền do một gene gồm 2 allele trên NST thường quy định. Trong đó, allele M quy định kiểu hình không bị bệnh, trội hoàn toàn so với allele m quy định kiểu hình bị bệnh. Trong một gia đình, bố (I-1) và mẹ (I-2) đều không bị bệnh, sinh một con trai (II-1) bị bệnh và một con gái (II-2) không bị bệnh. Người II-2 kết hôn với một người đàn ông (II-3) bị bệnh. Biết rằng, không có đột biến phát sinh và sự biểu hiện của gene không phụ thuộc vào môi trường. Nhận định nào sau đây là đúng về sự di truyền của bệnh này?

Một bệnh hiếm gặp ở người (bệnh M) do đột biến gene làm giảm hoạt tính enzyme G khiến hồng cầu dễ vỡ nhưng lại tăng khả năng chống chịu sốt rét của người mang đột biến. Một đoạn DNA của gene bị đột biến thêm 2 cặp nucleotide (Indel 2bp) làm mất vị trí cắt của enzyme giới hạn được dùng phân biệt allele bình thường A (bị cắt thành 2 bằng 300 và 200 cặp nucleotide-bp) và allele đột biến A₁ (bằng 502 cặp nucleotide). Đoạn DNA này của những người trong gia đình được nhân bản nhân tạo nhiều lần (phương pháp PCR), sản phẩm nhân bản được cắt bằng enzyme cắt giới hạn rồi điện di. Protein G được tách từ hồng cầu những người này cũng dùng phương pháp điện di và phát hiện bằng kháng thể đặc hiệu. Phả hệ của những người trong gia đình và kết quả điện di thể hiện ở hình bên.

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả 2 bệnh di truyền ở người, trong đó có một bệnh do gen nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X quy định. Biết rằng không có đột biến mới xảy ra ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất cặp vợ chồng 13-14 sinh đứa con đầu lòng bị hai bệnh là bao nhiêu?

Cho sơ đồ phả hệ:



Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ, tỷ lệ người mắc bệnh trong cả quần thể cân bằng di truyền này là 1%. Người phụ nữ số 8 lớn lên kết hôn với một người nam giới bình thường trong cùng quần thể. Hỏi xác suất họ sinh được người con đầu lòng không bị bệnh là bao nhiêu?